Angeborene (kongenitale) Fehlbildungen
Wenn sich die Knospen des Embryos während der frühen Schwangerschaft nicht richtig ausbilden, können verschiedene Fehlbildungen entstehen. Für diese werden oft verschiedene Begriffe verwendet: von „Missbildung”, Malformation, Deformität bis zu Geburtsfehler. Gemeint ist hier immer eine Fehlbildung, die bereits bei der embryonalen Entwicklung geschieht.
Viele orthopädischen Fehlbildungen können schon vor der Geburt bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. So kann nach der Entbindung mit der gezielten Behandlung begonnen werden, wodurch gute Heilungschancen bestehen.
Allen Deformitäten ist gemeinsam, dass sie in unterschiedlichsten Schweregraden ausgebildet sein können: von leichten Verkürzungen des betroffenen Knochens über Fehlstellen und grober Verkürzung hin zum völligen Fehlen. Weiters können die Fibulahemimelie und der Femurdefekt CFD jeweils für sich alleine oder in Kombination auftreten. Es kann primär der Knochen betroffen sein, aber auch zusätzlich die Sehnen, Bänder und Gelenke.
Wichtig ist zu bedenken, dass Diagnose und Therapie sehr individuell sind und auf den jeweiligen Zustand der kleinen PatientInnen zugeschnitten sind.
Fibulahemimelie
Die Fibulahemimelie betrifft das Wadenbein (med. Fibula). Es ist entweder in unterschiedlichen Graden unterentwickelt oder fehlt ganz, wobei meist nur ein Bein oder sehr selten auch beide Beine betroffen sein können. Zusätzlich zeigen sich oft eine Verkrümmung des Unterschenkel Knochens, eine Instabilität im Kniegelenk und Fehlstellung und / oder Fehlbildungen am Fuß.
In leichten Fällen kann das kürzere Bein mittels eines Hexapoden-Fixateurs verlängert werden. Bei schwereren Fällen müssen die zusätzlichen Fehlbildungen am Kniegelenk, Sprunggelenk und Fuß korrigiert werden, um eine gute Funktion des Beines und der Gelenke möglichst hergestellt.
Femurdefekt
Beim Femurdefekt ist der Oberschenkelknochen (med. Femur) entweder verkürzt oder er fehlt vollkommen. Er tritt relativ selten auf und betrifft meistens ist nur eine Körperseite. Wenn Hüfte und Knie intakt sind, genügt es eine Beinlängenkorrektur vorzunehmen.
Sollten zusätzlich im Knie verschiedene Sehnen oder Bänder fehlen, wird es während der Verlängerung mit einem Hexapoden-Fixateur stabilisiert, um Verletzungen zu vermeiden. Nach erfolgter Verlängerung wird der Knochen zusätzlich mit einem Nagel stabilisiert.
In schwereren Fällen kann auch die Hüfte missgebildet sein, jedoch ist es möglich, auch diese mit einer Operationen zu korrigieren.
Tibiale Hemimelie
Tibilia Hemimelie ist die seltenste der angeborenen Anomalien und betrifft das Schienbein (med. Tibia).
Wenn das Schienbein teilweise vorhanden ist, kann dieses eventuell operativ verlängert werden. Sollte es ganz fehlen, kann in manchen Fällen das Wadenbein beide Funktionen übernehmen. Bei schwereren Fällen, wenn nicht nur das Schienbein sondern auch Muskeln, Sehnen und Bänder fehlen, muss eventuell eine Amputation und eine Prothese besprochen werden.
Tibiapseudarthrose
Im Unterschied zu den vorher genannten Fehlbildungen ist die Tibiapseudarthrose zwar ebenfalls angeboren, wird aber erst bemerkbar, wenn das Kind zu gehen beginnt. Sie zeigt sich in einer Verkrümmung des Schienbeins (med. Tibia), die im Lauf des Wachstums stärker wird sowie häufigen Brüchen, die schlecht verheilen. Diese Erkrankung ist sehr selten, stellt eine Sonderform der Pseudoarthrosen dar und kommt oft gemeinsam mit Neurofibromatose vor.
Ich empfehle, dass eine Therapie möglichst schnell nach der Diagnose beginnt, um Beeinträchtigungen des Sprunggelenks sowie der Muskeln, Bänder und Sehnen zu vermeiden.
Als Therapie stehen verschiedene Operationen zur Verfügung, die je nach Schweregrad und Diagnose eingesetzt werden können, z. B. die Schienung mittels eingesetzter Platte. Zusätzlich kann noch ein externer Fixateur verwendet werden, um während des Heilungsprozesses zusätzlich Stabilität zu geben.